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以猿类DNA为基础训练的AI可以预测人类的遗传疾病风险
2023年06月05日 由 daydream 发表
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一组国际研究人员利用一种新颖的 AI 算法分析灵长类 DNA 数据，进一步揭示了导致人类疾病的基因变异。
最初，科学家对所有 16 个家族的非人类灵长类，从狐猴到大猩猩中的 233 种物种，进行了 800 多个个体样本的测序。为了解释这些数据，他们开发了一个新的算法：PrimateAI-3D。
PrimateAI-3D建立在与ChatGPT类似的深度学习语言架构上，但旨在模拟基因组序列而不是语言序列。研究小组利用自然选择来训练它的参数，通过向它展示一些突变，这些突变在我们的灵长类亲戚中被排除了疾病。通过这种方式，算法学会了识别良性的基因变异，并通过消除过程，识别可能导致疾病的突变。
然后，科学家应用 PrimateAI-3D，利用英国生物库计划中400多人的健康记录和基因变异数据，识别人类的潜在有害突变。他们发现，该算法在预测人类常见疾病的遗传风险方面具有"显著改进"。
该方法声称比现有技术更准确地识别致病突变，这也与其能克服源自白人欧洲祖先的遗传偏见有关。
该研究的合著者、合作公司Illumina的人工智能副总裁Kyle Farh说:“尽管我们有80亿人，但我们的基因多样性看起来仍然像10000个共同祖先的原始种群。”
他补充说："从几年前开始就清楚了，想要真正了解人类基因组，人类基因组测序内所包含信息是不够的。"
结合人类和非人灵长类的数据对于此非常关键，尤其是因为灵长类之间的共享 DNA 高达90%以上。Illumina的研究表明，如果某种基因变异在另一种灵长类的自然选择中被耐受，那么它在人类中99%不太可能导致疾病。
该研究的发现可用于支持健康研究，例如帮助科学家优先考虑最有可能对人类构成风险的变体。它们也可帮助保护其他猴类的种群。
“我认为我们还只是刚刚开始，”Farh表示。"这里有大量可以学习的内容，从其他物种中了解我们自己的物种的想法，我认为是非常浪漫的。"
完整的研究发表在《Science》杂志上。
来源：https://thenextweb.com/news/ai-trained-on-ape-dna-predicts-genetic-disease-risks-humans
最初，科学家对所有 16 个家族的非人类灵长类，从狐猴到大猩猩中的 233 种物种，进行了 800 多个个体样本的测序。为了解释这些数据，他们开发了一个新的算法：PrimateAI-3D。
PrimateAI-3D建立在与ChatGPT类似的深度学习语言架构上，但旨在模拟基因组序列而不是语言序列。研究小组利用自然选择来训练它的参数，通过向它展示一些突变，这些突变在我们的灵长类亲戚中被排除了疾病。通过这种方式，算法学会了识别良性的基因变异，并通过消除过程，识别可能导致疾病的突变。
然后，科学家应用 PrimateAI-3D，利用英国生物库计划中400多人的健康记录和基因变异数据，识别人类的潜在有害突变。他们发现，该算法在预测人类常见疾病的遗传风险方面具有"显著改进"。
该方法声称比现有技术更准确地识别致病突变，这也与其能克服源自白人欧洲祖先的遗传偏见有关。
该研究的合著者、合作公司Illumina的人工智能副总裁Kyle Farh说:“尽管我们有80亿人，但我们的基因多样性看起来仍然像10000个共同祖先的原始种群。”
他补充说："从几年前开始就清楚了，想要真正了解人类基因组，人类基因组测序内所包含信息是不够的。"
结合人类和非人灵长类的数据对于此非常关键，尤其是因为灵长类之间的共享 DNA 高达90%以上。Illumina的研究表明，如果某种基因变异在另一种灵长类的自然选择中被耐受，那么它在人类中99%不太可能导致疾病。
该研究的发现可用于支持健康研究，例如帮助科学家优先考虑最有可能对人类构成风险的变体。它们也可帮助保护其他猴类的种群。
“我认为我们还只是刚刚开始，”Farh表示。"这里有大量可以学习的内容，从其他物种中了解我们自己的物种的想法，我认为是非常浪漫的。"
完整的研究发表在《Science》杂志上。
来源：https://thenextweb.com/news/ai-trained-on-ape-dna-predicts-genetic-disease-risks-humans
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