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AI通过面部特征识别罕见的遗传性疾病，优于人类专家
2019年01月09日 由 浅浅 发表
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罕见的遗传性疾病可能使临床医生难以诊断，而如果没有正确的诊断，患者则无法获得最佳治疗。一款名为Face2Gene的智能手机应用程序可以改变这一点。开发者表示，通过分析孩子的脸，它诊断的结果优于儿童罕见遗传疾病的医生。最终，该应用程序将可以帮助全球儿童获得更好的治疗条件。
面到面
Face2Gene应用程序是位于波士顿的数字健康公司FDNA的作品，该公司在周一发表在Nature Medicine期刊上的一篇论文中描述了它的工作。它基于一种新颖的面部图像分析框架DeepGestalt TM，该框架使用计算机视觉和深度学习算法，突出了数百种疾病和遗传变异的面部表型。
根据该论文，团队训练了Face2Gene的深度学习算法，首先输入17000多张被诊断为216种基因综合症之一的人的照片。从这些数据中，它学会了寻找与特定疾病相关的独特面部特征。
当研究人员在502张未训练过的图像上测试应用程序时，Face2Gene的准确率达到65％。当给出提供10种可能的诊断的选项时，正确的选项在91％的情况下出现在Face2Gene的列表中。
该团队还测试了Face2Gene的疾病识别能力， 与49名临床遗传学家参加出生缺陷研讨会的能力相比较。研究人员要求参与者根据一张面部照片，诊断出10个识别性很高的患有基因综合症的孩子。
结果引人注目：只有两位临床遗传学家为超过50％的照片提供了正确的诊断。Face2Gene正确诊断了10个孩子中的7个。
新面孔
理想情况下，Face2Gene每次都能正确识别疾病。为了更接近这一目标，FDNA团队需要更多的训练数据，希望通过让医疗专业人士免费使用这款应用程序来获得。
它还需要训练数据包括更多的非高加索人面孔，2017年，一项使用Face2Gene识别唐氏综合症的研究发现，如果一张照片上是比利时的白人儿童，这个医疗应用程序的诊断准确率为80%，而如果照片上是刚果的黑人儿童，准确率仅为37%。
更好的猜测
尽管如此，以目前的准确率，该应用程序已经给至少一位疾病专家留下了深刻的印象：牛津大学的Christoffer Nellåker，他与该研究无关。
“这里的真正价值在于，对于这些极为罕见的疾病，诊断过程可能需要很多年，这种技术可以帮助缩小搜索范围，然后通过检查遗传标记进行验证。”
论文：
www.nature.com/articles/s41591-018-0279-0
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